Nguy cơ của hội chứng dị tật ống thần kinh ở thai nhi khi mang thai là vào khoảng 1/500 ca. Tuy nhiên, có một số yếu tố khác cũng làm tăng nguy cơ này. Trong đó một nguy cơ chính đó là tiền sử gia đình đã có người bị dị tật ống thần kinh.

Các khuyết tật trên thần kinh mà thai nhi có thể gặp phải bao gồm tật nứt đốt sống, thiếu hoặc không có não bộ, tật hở ống sống dạng đóng và thoát vị não. Các dị tật này có tính chất gia đình, bất kể là di truyền từ bên nội hay bên ngoại. Ví dụ như nếu một gia đình có trẻ bị tật nứt đốt sống hay tật thiếu não, hoặc nếu một trong hai người cha hoặc mẹ bị dị tật, nguy cơ bị mắc hội chứng này cho những thành viên tương lai trong gia đình sẽ tăng khoảng 20 lần với tỷ lệ là 1/25 nếu không có biện pháp phòng ngừa. Nếu cả hai đứa con trong gia đình đều bị ảnh hưởng hoặc cả hai cha mẹ đều mắc dị tật này, nguy cơ thậm chí sẽ cao hơn vào khoảng ¼.

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm bản thân người mẹ đã mắc bệnh tiểu đường (không phải tiểu đường thai kỳ) và việc sử dụng một số thuốc chống động kinh, nhất là nhóm valproat và acid valproic.

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi có thể được chẩn đoán bằng siêu âm thường vào khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ trở đi hoặc bằng siêu âm phát hiện dị tật được tiến hành vào khoảng tuần thứ 19 – 20.

Sự hình thành ống thần kinh ở thai nhi

Tháng đầu tiên khi mang thai, phôi thai sẽ hình thành một cấu trúc mô nguyên thủy gọi là “ống thần kinh”. Khi phôi tiếp tục phát triển, ống thần kinh sẽ bắt đầu phân hóa tạo thành những cấu trúc phức tạp hơn của xương, mô mềm và dây thần kinh để cuối cùng tạo thành cột sống về hệ thần kinh hoàn chỉnh.

Tuy nhiên, trong dị tật nứt đốt sống, ống thần kinh không thể phát triển bình thường và cột sống không thể đóng lại hoàn toàn.

Siêu âm phát hiện dị tật

Siêu âm là một phương pháp khá an toàn được khuyến cáo sử dụng trong thai kỳ. Hầu hết mọi phụ nữ mang thai đều được khuyên nên siêu âm ít nhất hai lần trong thai kỳ.

Lần đầu vào khoảng tuần thứ 8 – 14, lần siêu âm đầu tiên này có thể giúp phát hiện những vấn đề về cột sống của thai nhi như tật nứt đốt sống nếu tình trạng trầm trọng.

Lần thứ 2 vào khoảng tuần 19 – 20 thai kỳ, gọi là Siêu âm phát hiện dị tật (anomaly scan) với mục đích phát hiện những dị tật về thể chất của thai nhi.

Đối mặt với kết quả chẩn đoán

Nếu các xét nghiệm cho thấy con bạn bị mắc tật nứt đốt sống, vấn đề này sẽ được trao đổi chi tiết với bạn. Bạn sẽ cần phải cân nhắc giữa các lựa chọn:

• Tiếp tục mang thai đồng thời tiếp nhận các thông tin và lời khuyên từ các chuyên gia để chuẩn bị đón đứa trẻ chào đời.
• Không tiếp tục mang thai.

Nếu không muốn tiếp tục mang thai, bạn cũng nên trao đổi với bác sỹ để nhận những lời khuyên thỏa đáng. Việc lựa chọn không tiếp tục mang thai cũng sẽ phụ thuộc vào việc bạn đã mang thai bao lâu.

Phòng dị tật thần kinh ở trẻ sơ sinh

Acid folic hay folate là một vitamin thuộc nhóm vitamin B. Từ lâu người ta đã biết rằng việc bổ sung đủ folate trong chế độ ăn của người mẹ sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật nứt đốt sống ở thai nhi tới 70%.

Việc cung cấp đủ và thích hợp acid folic là đặc biệt quan trọng trong những ngày đầu phát triển của phôi thai, nhất là từ tuần thứ 3 và thứ 4. Đây cũng là thời điểm mà các dị tật ống thần kinh dễ xảy ra nhất.

Do hầu hết phụ nữ sẽ không nhận ra mình đang mang thai trong giai đoạn sớm này nên điều quan trọng là những chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh sản luôn luôn phải bổ sung đủ acid folic từ chế độ dinh dưỡng hàng ngày hoặc từ thực phẩm chức năng.

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Theo Babycenter